甲状腺乳头状癌中一部分患者具有家族性,有文献报道其发病率占甲状腺乳头状癌的5～10%,目前,国际上家族性甲状腺乳头状癌仍没有统一诊断标准.
其中Thomas提出一个参考标准:
主要条件有:(1)在一等亲中有2个和2个以上甲状腺乳头状癌患者.(2)在一等亲中有1个甲状腺乳头状癌患者和3个结节性甲状腺肿或子代中有3个结节性甲状腺肿患者.
次要条件有:(1)患者的年龄<33岁.(2)多发或双侧甲状腺乳头状癌.(3)T4病灶.(4)有淋巴结转移或远处转移.(5)家族中有多个青春期甲状腺疾病患者.
满足2个主要条件或者是1个主要条件和3个次要条件即可诊断为家族性甲状腺乳头状癌.在所有的病例中必须要排除家族性息肉病和家族性多发性内分泌肿瘤等.
但是家族性甲状腺乳头状癌不一定是遗传性甲状腺乳头状癌.发病相关基因定位工作正在进行,但目前无统一结果.大多数报道的家族性甲状腺乳头状癌为一种外显率降低的常染色体显性遗传,实际可能是一种异源基因,多基因遗传和基因与环境相互作用的复合状况.